U Srbiji je trenutno evidentirana 41 osoba sa oboljenjem bulozne epidermolize - deca leptiri, rečeno je danas na drugom okruglom stolu posvećenom tretmanu i terapiji ove retke bolesti, koji je organizovalo udruženje "Debra". Učesnici su istakli da je Srbija još 2024. godine bila među prvim državama u Evropi koje su obezbedile inovativni genski lek za decu leptire, ali i da je neophodno da država obezbedi veći budžet za lečenje retkih bolesti. "U Srbiji je za čak 930 pacijenata obezbeđena terapija i kod nas se leči preko 40 različitih vrsta retkih bolesti sa buždetom od 10,2 milijardi dinara", rekao je direktor sektora za lekove RFZO dr Željko Popadić.

On je istakao da je Srbija još 2024. godine bila među prvim zemljama u Evropi koja je uvela inovativni genski lek za lečenje ove bolesti i dodao da je država još od 2012. godine počela da obezbeđuje terapije koje su do tada bile nezamislive. Kako je rekao, krenulo se tada sa skromnim budžetom, koji je danas dosta veći, ali nedovoljan za sve terapije i pacijente. Dodao je da su ovakvi skupovi način i mogućnost za nalaženje novih ideja, obezbeđivanje i uključivanje novih terapija za što više pacijenata. "Kada pričamo o samim lekovima nije to jedini način na koji se lekovi za retke bolesti obezbeđuju, imamo mnoge lekove koji se nalaze na listi lekova i ta cifra za obezbeđivanje lekova za retke bolesti je mnogo veća od 10,2 milijardi", istakao je direktor.

Veliki napredak je postignut i u dijagnostici jer su, kako kaže, uvedeni novi skrininzi, nova medicinsko-tehnička pomagala koja su kod bulozne epidermolize neophodna. "Dijagnostika je nama važna, jer danas većina genetskih analiza može da se vrši u našoj zemlji. Više se ne čeka toliko dugo na njih i one se ne šalju više u evropske centre gde se ranije dugo čekalo i mnogo skuplje plaćalo", dodao je direktor. Popadić je istakao da se planira međusobna saradnja roditelja, pacijenata, lekara i državnih institucija i da je taj multidisciplinarni pristup najbolji za lečenja. Državna sekretarka Ministarstva za rad, zapošljavanje, boračka i socijalna pitanja Olivera Jovović je na konferenciji istakla da to ministarstvo izuzetno podržava ovakva udruženja, jer se na ovaj način ne podiže samo svest o buloznoj epidermolizi nego i generalno o retkim bolestima. Sekretarka je rekla da ministarstvo radi na formiranju radne grupe za izradu Zakona roditelj-negovatelj i da ona smatra da će to biti jedan značajan pomak kada je u pitanju finansijska pomoć roditeljima. 

"Ja sam majka deteta koje ima retku bolest i sticajem okolnosti ja mogu da radim, ali sam kroz rad u nevladinom sektoru upoznala mnoge roditelje koji zaista nisu u mogućnosti da rade jer su potrebni svojoj deci 24 sata", dodala je Jovovićeva. Sekretarka je navela da u Srbiji nažalost nemamo dovoljno obučenog kadra. "Ne mislim na lekare, već na one koji bi brinuli o deci i obolelima u toku dana. I naravno, mi roditelji imamo vrlo često strah od toga da svoje dete ostavimo nekome drugome na čuvanje, jer smatramo da ipak mi to radimo najbolje. "Kada su u pitanju retke bolesti u Srbiji one su prepoznate od onog trenutka kada je naš ministar došao, i od tada su se stvari vratile tamo gde treba", istakla je Jovovićeva.

Predsednica Udruženja "Debra" Snežana Janošević, na konferenciji je rekla da je u Srbiji trenutno evidentirana 41 osoba sa buloznom epidermolizom i oboleli su većinom deca. "Cilj našeg udruženja je da prikupimo informacije i razne vrste pomoći, obezbedimo razmenu iskustava i pomognemo pacijentima na putu ka terapiji, koja olakšava i produžava životni vek osobama sa buloznom epidermolizom", rekla je direktorka. Dodala je da trenutno u svetu postoje tri odobrene terapije, a osam naših pacijenata prima jednu od terapija. "Nadamo se da će se broj osoba na terapiji uvećavati, jer terapija za nas znači - život", rekla je Janoševićeva. Direktor dermatovenerologije UKCS prof. dr Svetlana Popadić tokom okruglog stola je istakla značaj uvođenja informatora za pacijenete i roditelje dece obolele od bulozne epidermolize.

"Cilj je da se što pre dijagnostikuje bolest, još pri rođenju bebe imaju traumatizovanu kožu, plikove i rane po koži i sluzokoži koje je neophondo brzo uputiti u Beograd na dalje lečenje, a zatim nastaviti sa primenom terapije", dodala je ona. Debra je udruženje koje većinski čine oboleli i njihovi roditelji. Udruženje prikuplja informacije i razne vrste pomoći da obezbedi razmenu iskustava, pomogne u putu ka terapiji kako bi se olakšao i produžio životni vek osoba sa buloznom epidermolizom.

Epidermolysis bullosa distophica (EB ) je retko i teško genetsko oboljenje, od rođenja su oštećeni koža i sluzokoža, a vremenom stradaju i drugi organi, dolazi do suženja jednjaka, problema sa očima, invalidnosti, otežane probave, anemije i drugih problema. Kancer kože je vodeći uzrok smrtnosti kod naših pacijenata, u vrlo ranoj životnoj dobi, a prosečni životni vek je 28 godina. Veoma je važno da se podigne svest o problematici, da se radi na poboljšanju tretmana i uvođenju terapija, kako bi se sačuvali životi obolelih.