Ove genetske bolesti mogu dugo ostati bez simptoma i manifestovati se tek kasnije u životu, zbog čega je njihovo rano prepoznavanje od ključnog značaja.

Mitohondrijalne bolesti najčešće pogađaju organe sa velikom potrošnjom energije, kao što su mozak, mišići i oči. Upravo zato simptomi mogu biti raznoliki i uključivati neurološke, metaboličke i senzorne poremećaje.

Najčešće mitohondrijalne bolesti i njihovi simptomi

Pet najpoznatijih mitohondrijalnih poremećaja uključuju:

Leberova nasledna optička neuropatija (LHON)
Ova bolest najčešće pogađa muškarce i izaziva iznenadan gubitak vida. Simptomi se obično javljaju naglo i mogu dovesti do trajnog oštećenja očnog živca.

Mitohondrijalni dijabetes sa gluvoćom (MIDD)
MIDD se najčešće razvija u odraslom dobu. Karakterišu ga postepeni gubitak sluha i kasnija pojava dijabetesa, što zahteva kontinuirano praćenje zdravlja.

Liov sindrom i MELAS sindrom
Ova dva poremećaja utiču na centralni nervni sistem. Mogu izazvati probleme sa kretanjem, mišićnu slabost, kao i simptome slične moždanom udaru, uključujući konfuziju i gubitak koordinacije.

MERRF sindrom
MERRF je retka mitohondrijalna bolest koju karakterišu mioklonična epilepsija, mišićni trzaji i progresivna slabost mišića.

Zašto je rana dijagnostika važna

Rana prevencija i redovni medicinski pregledi igraju ključnu ulogu u otkrivanju mitohondrijalnih bolesti. Osobe koje imaju porodičnu istoriju ovih poremećaja treba posebno da obrate pažnju na prve simptome i redovno kontrolišu svoje zdravstveno stanje.

Iako se ove bolesti često razvijaju bez jasnih znakova u mladosti, pravovremena dijagnostika može pomoći u ublažavanju simptoma i poboljšanju kvaliteta života.

BONUS VIDEO