-Neposredno pre nego što mi je odobrena terapija sam počela da osećam slabosti i u rukama, počela je da mi ispada šolja iz ruku, budila sam se sa ukočenim prstima, međutim već po primanju druge doze više se nisam budila sa takvim simptomima i to mi je bio najveći pokazatelj benefita ove terapije. Jači delovi tela su još više dobili na snazi, a progresija je u potpunosti stala i stvarno se mnogo bolje osećam od dobijanja terapije – kaže za Alo! Beograđanka Aleksandra Janković (38), koja od svoje sedme godine pati od spinalne mišićne atrofije.

Simptomi su u početku bili blagi, navela je. 

-Krenulo je tako što sam teže ustajala iz čučnja. Sporije sam trčala od ostale dece sa kojim sam se igrala. Krenuli smo, sa postavljanjem dijagnostike. Obzirom da su bili tako blagi simptomi u odnosu na druge tipove, trebalo je malo duže da mi se postavi dijagnoza. Narednih pet godina smo svaki dan išli kod lekara i lutalo sa dijagnozom. Prosto nisu znali šta se dešava - navodi Aleksandra.

Kada je imala 12 godina potvrđeno je putem genetske analize da ima SMA treći, lakši, tip.

-U međuvremenu sam normalno pohađala školu, ali u to vreme sam dosta bila na rehabilitacijama, po domovima zdravlja, po rehabilitacijalim centrima, išla sam u banju. To mi je zaista pomagalo da održim svoje stanje što boljim - dodaje.

Kaže da joj je, posebno kao maloj, jako bilo teško da prihvati da je spinalna mišićna atrofija progresivna bolest. Progresiju je dodaje, osećala i s aktivnim vežbama i odlascima u rehabilitacione centre.

-Slabili su mi mišići. Najveći osećaj te progresije sam imala pri promeni godišnjih doba. To je bilo baš specifično. U zgradi u koji živim postoji jedan stepenik, gde sam mogla da vidim koliko mi je lošije. Sve manje i manje sam bila u mogućnosti da ga savladam, dok na kraju nije pretvoren u rampu – dodaje naša sagovornica.

Aleksandra je redovno završila i osnovnu i srednju školu i fakultet.

-Bilo je poteškoća. Negde sa 26 godina počela da koristim invalidska kolica, a progresija je išla svojim tokom. To mi se odražavalo na hodanje, noge su mi bile najviše zahvaćene. Gubila sam polako mogućnost da normalnom hodam. Počela sam polako da se gegam, da krivim jedno stopalo. Sve manje i manje razdaljine sam mogla da prelazim, dok nisam došla do momenta da moram da koristim kolica. Ubrzo mi je bila potrebna asistencija da ustanem u stojeći položaj. Kako sam postajala slabija, porodici, koja mi je bila najveći oslonac, bilo je teže da mi pomaže u smislu redovnog odlaska na fizikalnu terapiju, a i ja sam manje radila tada te vežbe – navodi naša sagovornica i dodaje da kada se osećala jačom, uspevala je da vežbe izdrži i uklopi i sa školom i drugim obavezama.

Prekretnica

Do prekretnice dolazi, navodi, 2016. kada je odobrena prva zvanična terapija za spinalu mišićnu atrofiju, Spinraza.

-Tada smo mi odrasli pacijenti i majke obolele dece osnovali udruženje SMA Srbija i krenuli u aktivnu borbu za neophodnu terapiju. Oduvek sam znala da će se nešto dogoditi, da neće zauvek trajati ova progresija, koja me je sporo, ali uporno iscrpljivala i oduzimala mi jednu po jednu funkciju, iz godine u godinu. To je bilo toliko nepredvidivo da sam nekad na mesečnom nivou osećala razliku. Bilo je jako frustrirajuće. Osnivanje udruženja je bilo korak napred, jer uvek sam se osećala usamljeno. Nisam nikoga znala koja ima spinalnu mesećnu atrofiju, a tada sam upoznala baš divne ljude sa kojim od tada pa do dan-danas sarađujem i koji najbolje razumeju šta ovo znači i kako se ovaj život vodi. Spojila nas je potraga za lekom. U startu smo znali da mi moramo sistemski da rešimo taj problem. Da država Srbija treba da ima najinovativniju terapiju za spinalnu mišećnu atrofiju. Krenuli smo prvo sa medijskim nastupima i sa sarađanjem sa državnim institucijama, kako bi predstavili je ta terapija neophodna - kaže Aleksandra.

To se i desilo – Srbija je prepoznala potrebu za terapijom za SMA i one su sredinom 2018. godine postale dostupne kroz RFZO i počele da se daju pacijentima. Aleksandra je 2019. primila prvu terapiju.

- Kada je terapija postala dostupna u zemlji, prvo su je dobili mladi oboleli od SMA, pa onda mi stariji. Neposredno pre nego što mi je odobrena terapija sam počela da osećam slabosti i u rukama, počela je da mi ispada šolja iz ruku, budila sam se sa ukočenim prstima, međutim već po primanju druge doze više se nisam budila sa takvim simptomima i to ni je bio najveći pokazatelj benefita ove terapije. Jači delovi tela su još više dobili na snazi, a progresija je u potpunosti stala i stvarno se mnogo bolje osećam od dobijanja terapije – navodi Aleksandra.

Zahvalna je državnim institucijama koje su bile uz njih i razumele ih i obezbedila terapije koje su, navodi, jako skupe.

-Osim Spinraze, za SMA postoje još dve terapije koje su takođe dostupne u Srbiji. Naše udruženje se izborilo i za neonatalni skrining, gde se svaka beba pri rođenju testira na spinalnu mišićnu atrofiju. Od 15. septembra 2023. je u Srbiji odobren nacionalni skrining na SMA i do sada ima testirano oko 145.000 beba, a imamo pozitivnih 22. Ono što je najlepše od svega, je da bebe koje se uhvate na skriningu, automatski dobijaju terapiju. To znači da bebe koje su uhvaćene na skriningu i pre pojave prvih simptoma, dobiju odobrenu terapiju, ne osećaju ni jedan simptom, kao što sam ja osećala od svoje sedme godine, ili neki drugi pacijenti sa tipom jedan SMA, kod kojih se simptomi pojave maltene odmah mesec dana po rođenju. Ta deca se normalno razvijaju. Kao udruženje smo, u saradnji i sa doktorom iz Tiršove, i sa naučnikom iz Biološkog fakulteta, i GAK Narodni front, uspeli da odradimo kombinaciju neonatalnog skrininga i sve tri dostupne terapije, zapravo lek za spinalnu mišićnu atrofiju. U Srbiji imamo najbolje moguće uslovi što se tiče lečenja spinalne mišečne atrofije. Međutim, pored toga, tu postoji i drugi problemi za osobe sa invaliditetom generalno i same prilagođenosti – navodi Aleksandra, navodeći primer svoje zgrade u Beogradu koja nije prilagođena za kolica.

Tri godine nakon što se prvi put obratila instutucijama će, navodi, biti postavljena most rampa preko koje će moći samostalno da izađe iz ulaza, u čemu joj sve vreme zbog stepenica pomaže otac.

-Terapija koju primam se prima u bolničkim uslovima i jako mi je bitno da odem na istu, bez da zovem ljude da mi pomognu. Zahvalni smo institucijama i nadležnim ustavovama koje su imale razumevanja za nas i stvarno su nas slušale, i išli smo na različite sastanke sa donosiocima odluka, ali ovo su egzistencionalni problemi i sigurna sam da nisam jedina koja se sa time suočava. Pored svega dobrog što e desilo, treba se ukazati da mora da se utiče na prilagođenost grada i da se ukljanjaju barijere – dodaje naša sagovornica.

Aleksandra je zaposlena i radi od kuće. Kaže da živi potpuno normalan život.